El equipo de López-Otín avanza en la lucha contra la leucemia linfática crónica

 El análisis del epigenoma de más de cien pacientes identifica las células que originan la enfermedad y facilita la mejora del diagnóstico

 Lne.es » Sociedad y Cultura Oviedo, M. S. M.

 Un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo ha contribuido a descifrar los primeros epigenomas de la leucemia linfática crónica. En el nuevo avance figura de nuevo la presencia de Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, que junto a dos miembros de su equipo, Xosé Suárez Puente y Víctor Quesada, investigadores del Instituto Universitario de Oncología de Asturias, han participado, junto con los científicos Elías Campo e Iñaki Martín-Subero, en un estudio que publica hoy la revista «Nature Genetics». El trabajo aporta una nueva perspectiva en la investigación del cáncer.

 

La publicación integra los resultados de la secuenciación completa del epigenoma y del genoma en pacientes afectados de leucemia. Los investigadores identifican las células que originan la enfermedad, descubren nuevos mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y mejoran su diagnóstico.

 

La investigación forma parte del proyecto del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, que cuenta con la participación de investigadores del Consorcio Europeo BLUEPRINT para el estudio del epigenoma. Durante los últimos dos años, el Consorcio Español publicó dos destacados trabajos en las revistas «Nature» y «Nature Genetics» que han permitido caracterizar el mapa genético de las mutaciones asociadas a la enfermedad.

 

Los últimos resultados del estudio del genoma de la leucemia serán presentados hoy en Madrid por los coordinadores del trabajo Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y por el director del mismo, Iñaki Martín-Subero, de la Universidad de Barcelona. Asistirá la secretaria de Estado de Investigación, Carmen Vela, y el director del Instituto de Salud Carlos III, Joaquín Arenas.

 

Si en los estudios genéticos anteriores se han identificado más de 1.000 genes mutados en la leucemia linfática crónica, este estudio revela más de un millón de alteraciones epigenéticas en esta enfermedad. Se trata de un hallazgo inesperado e indica que el epigenoma de las células sufre una reprogramación masiva en el proceso de desarrollo del cáncer. Una de las grandes novedades es que se han analizado en paralelo el genoma y el epigenoma. La epigenética es la ciencia que estudia el conjunto de mecanismos moleculares que permiten activar o inactivar genes.

 

Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, este nuevo estudio ha descifrado por primera vez el epigenoma completo de esta enfermedad. Hasta la fecha, la mayoría de los estudios de epigenética se centraban en el análisis de una pequeña fracción del genoma que se consideraba relevante para la expresión de los genes. Los hallazgos demuestran claramente que la mayoría de las alteraciones epigenéticas tienen lugar en regiones del genoma que anteriormente no se habían estudiado.

 

Además de estudiar el epigenoma de 139 pacientes con leucemia linfática crónica, los investigadores analizaron varios subtipos de linfocitos normales de la sangre, lo que permitió identificar el origen celular de los grupos de leucemias con diferente curso clínico. El trabajo también ha proporcionado datos para mejorar el diagnóstico de los pacientes.